دراسة بعنوان ” Genetic factors for survival in amyotrophic lateral sclerosis “
يقول الباحثون حول هدف وخلفية هذه الدراسه أنه يختلف وقت البقاء على قيد الحياة لدى مرضى التصلب الجانبي الضموري (ALS) بشكل كبير، والعوامل الجينية التي تساهم في بقاء ALS ليست مدروسة جيدًا. هناك نقص في دراسة شاملة لتوضيح دور العوامل الجينية في بقاء ALS.
وجاءت نتائج هذه الدراسة على النحو التالي :
تم تحديد ما مجموعه 29764 مرجعًا يحتمل أن تكون ذات صلة، و 71 ورقة مؤهلة للتحليل بناءً على معايير مقررة مسبقًا، بما في ذلك 35 مقالة في التحليل التلوي للشبكة لـ 9 جينات مسببة/خطرة ALS، و 17 مقالة في التحليل التلوي المزدوج لأربعة معدلات جينية، و 19 مقالة موصوفة في المراجعة المنهجية. ارتبطت المتغيرات في ثلاثة جينات، بما في ذلك ATXN2 (HR: 3.6)، C9orf72 (HR: 1.6)، و FUS (HR: 1.8)، بقصر بقاء ALS، ولكن لم يتم تحديد مثل هذا الارتباط في SOD1 و TARDBP و TBK1 و NEK1 و UBQLN2 و CCCNF.
بالإضافة إلى ذلك، تسبب UNC13A rs12608932 CC genytype و ZNF521B rs275294 C allele أيضًا في بقاء أقصر لـ ALS
ولخص الباحثون دراستهم هذه بقولهم ” لخصت دراستنا وقارنت الأدلة على العوامل الجينية التنبؤية في مرض التصلب الجانبي الضموري وستساعد في فهم التسبب في مرض التصلب الجانبي الضموري وتوجيه التجارب السريرية وتطوير الأدوية.”
للاطلاع على كامل الدراسة اليكم الرابط :- https://bmcmedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12916-022-02411-3
